Penyakit genetik genetic disorder merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang. Dengan adanya konseling genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainankelainan genetik pada keluarga. Genetika genetics, a scientific journal of the academy of sciences of the ussr which has been published in moscow since 1965. Gangguan genetik manusia penyebab jenis contoh adalah topik yang kami ulas. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner dan kelainan genetik lainnya.
Kelainan kongenital dpt merupakan sebab terjadinya aborus, lahir mati atauematian segera lahir. Di antara kelainan kelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Kejadian dan distribusi kelainan kongenital pada bayi baru. Scribd is the worlds largest social reading and publishing site. Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang. Aspek klinik kelainan kongenital dan penyakit keturunan by. Klasifikasi osteoartritis dikelompokkan menjadi 2 kelompok yaitu, oa primer dan oa sekunder. Gen tersebut mengalami perubahan dan berbeda dengan gen yang diwarisi oleh keturunannya. The following 19 files are in this category, out of 19 total. Berita tag kelainan genetik sindrom patau membuat bayi tidak mampu bertahan hidup lebih dari tahun pertamanya. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Siapkan alat dan bahan yang akan digunakan untuk pemeriksaan fisik 2. Alel anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif dari gen.
Jadi, ddh merupakan kelainan kongenital berupa dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput femur tidak berada pada tempat seharusnya. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi. Pdf on aug 16, 2017, dwi maryanti and others published faktorfaktor risiko terjadinya kelainan kongenital the risk factor influence kongenital anomali. Terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir. Wongs and whaleys clinical manual of pediatric nursing. Mari kenali lebih dekat kelainan kromosom langka ini. Mutasi ini menyebabkan defisiensi enzim dalam jalur biosintesis steroid pada korteks adrenal. Secara etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada dna nonnuklir mitokondria. Jantung sebagai pompa darah sistim konduksinya memerlukan recharge setiap denyut. Ragam kelainan genetik yang tidak dapat dicegah alodokter. Kelainan congenital pada system reproduksi perempuan. Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. Kelainan structural terjadi pada sekitar 3 % kelainan sitogenetik pada abortus.
Oa primer disebut idiopatik, disebabkan karena adanya faktor genetik yaitu adanya abnormalitas kolagen sehingga mudah rusak. Struktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. This study was to know the infectious factor, medicine and nutrition of mother to congenital abnormalities in newborn in perinatology room, bandar lampung hospital, in 2016. Gejala kelainan bawaan kelainan kongenital congenital. Kelainan congenital yang basanya terjadi pada neonates seperti hernia, obstruksi saluran atas, omfalokel, atresiaesofagus, atresia duodenum, meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, labioskizis, hipospadia, fimosis. Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada bayi baru lahir yaitu tidak terbentuknya kerongkongan esophagus secara sempurna. Buta warna merupakan kelainan genetik bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom x.
Sangat langka inilah kelainan genetik manusia youtube. Di amerika diperkirakan 3000 orang meninggal setiap tahunnya. Angka yang lebih tinggi diperoleh pada saat jantung berkontaksi sistolik, angka. Long qt sindrom merupakan kasus yang jarang, yang disebabkan oleh kelainan sistim elektrik jantung. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Pengertian retardasi mental retardasi mental adalah kelainan ataua kelemahan jiwa dengan inteligensi yang kurang subnormal sejak masa perkembangan sejak lahir atau sejak masa anak. Kelainan genetik dan kromosom kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Epidemiologi bilateral uniteral perempuan lakilaki 8. Australia indonesia partnership for health systems strengthening aiphss pusat pendidikan dan pelatihan tenaga kesehatan badan pengembangan dan pemberdayaan sumber daya manusia jakarta 2015 patologi 2 suyanto semester 3 modul kegiatan belajar ii adaptasi sel tahap kematian jaringan dan nekrosis sel, kelainan.
Kromosom adalah komponen pembawa materi genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan bawaan. Nama lain club foot, piede tordo, pie bot, pie zambo, pe. Memahami kelainan kongenital dan faktor penyebabnya alodokter. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan. Kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan kelainan oleh satu atau lebih gen, penyebab diantaranya yaitu seperti ketidak normalan jumlah kromosom, mutasi gen yang berulang, dan gen yang diturunkan oleh orang tua atau penyakit keturunan. Section a of the module introduces molecular and structural organization of prokaryotic and eukaryotic cells, while section b includes a detailed study of classical transmission of genetic information and provides an introduction to the principles of genetics. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan dalam sitoplasma sel tumbuhan dan hewan.
This study was quantitative research, case control study, secondary data. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Faktor penyakit infeksi, penggunaan obat dan gizi ibu hamil. Tindakan pencegahan dan konseling kromosom jigsaw ceramah ws std 3 selasa 150316 17. Sering ditemukan, mudah didiagnosa, tetapi sulit diobati. Dilaporkan i dari 4 orang dengan gen resesif tidak dapat mengenali rasa pahit ptc. Insidens hipospadia adalah 1 dari 1600 kelahiran hidup. Mikrognatia adalah suatu kelainan genetik yang berupa hypoplasia mandibular.
Kelainan congenital dibawa sejak lahir dari proses intrauterine. Beberapa penyakit pada manusia ternyata merupakan kelainan genetik dan ada beberapa yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penyebab dari polidaktili biasanya karena adanya kelainan genetik atau faktor keturunan, sehingga sulit untuk dilakukan pencegahan. Gen adalah material pembawa sifat organisme dari parental induk ke filial anak. Genetics is the premier journal in the field of forensic genetics. Bentuk kelainan saat lahir yang paling sering penyebab utama kematian pada tahun pertama kelahiran 8 kelahiran hidup vsd 3050%, pda 10%, asd 7%. Penyebab kelainan genetik terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal, dan kerusakan gen. Jika terjadi kelainan genetik maka akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan seperti prilaku, fisiologis, dan struktur tubuh. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Selain kelainan struktur dan jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom. It is believed to be caused by disturbances during pregnancy. Ctev congenital talipes equino varus club footi ctev merupakan kelainan pada kaki, dimana kaki belakang equinus mengarah ke bawah, varus mengarah ke dalam medial, dan kaki depan adduktus mendekati tubuh.
Retardasi mental 30032010 posted by ebekunt in psikologi. Pdf on apr 30, 2017, anita anita and others published faktor penyakit infeksi, penggunaan obat dan gizi ibu hamil terhadap terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir find, read and. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom x, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Etiologi merupakan penyakit kongenital dan penyebab secara pasti belum diketemukan kelainan pasase akibat gangguan pemisahan septum antara trachea dan esophagus pada perkembangan intra uterin. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Gangguan genetik manusia penyebab jenis contoh biologi. Carrier screening to help detect the risk of having a baby with a specific inherited disorder, such as cystic fibrosis. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Ps 7% coarctation 6%, as 5% tetralogy 5%, tga 5% av canal defects 3% gejala klinis minimal sd berat dan memerlukan penanganan segera tidak muncul gejala sampai tahunan. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan menjadi.
All of our body fuctions ned a certain level of acids and basic compounds which detrmine our body acidity ph. Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Faktor genetik kelainan kromosom atau adanya gen mutan faktor nongenetik teratogen sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital dan 6 % pada anak usia 1 tahun menderita kelainan kongenital. Penyakit hipertensi penyakit diabetes dan penyakit sistemik lainnya. Pdf faktorfaktor risiko terjadinya kelainan kongenital the. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur. Kelainan ini bersifat autosomal resesif, dengan insiden kasus hak di dunia 1. Kelainan ini diperkirakan mengenai 1 dari 5000 individu.
Stenosis akuaduktus sylvius, merupakan penyebab terbanyak pada hidrosefalus bayi dan anak 6090%. Kode genetik kode genetik kodon adalah deret nukleotida pada mrna yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu. Perhatikan keadaan bayi sebelum bekerja agar tindakan dapat dilaksanakan dengan baik 5. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down adanya ekstra kromosom 21 dan sindrom klinefelter lakilaki dengan 2 kromosom x. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Kelainan genetik adalah kondisi kelainan yang disebabkan oleh satu atau lebih dari suatu gen. Mutasi gen cyp21 dan manifestasi klinis pada hiperplasia. Setiap mitokondria dapat mengandung 5 hingga 10 potongan dna lingkaran.
Neonatus dan bayi baru lahir dengan kelainan serta. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Congenital bullous poikiloderma kindler syndrome new mutation. Cacat lahir akibat faktor genetik dapat diturunkan dari salah satu atau kedua. Insufisiensi darah dari aorta ke ventrikel kiri dapat terjadi dalam 2 macam kelainan artifisial yaitu 8. Khusus untuk genitalia berkembang pada minggu ke 4, 8,12 dan maksimal pada umur 16 minggu. Oleh dosen pendidikan 2 diposting pada 31102019 01112019.
Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu atau abnormal lebih sempit dari biasa. Kelainan dan interaksi genetik kelainan aspek klinik kelainan congenital dan penyakit keturunan. The following 143 files are in this category, out of 143 total. Hipertensi sekunder adalah akibat dari penyakit atau gangguan tertentu ruhyanudin, 2007.
Kelainan 2 arteri dan 2 vena umbilical kadangkadang disertai kelainan ektopia kordis dan kelainan congenital multipel. Kelainan refraksi berupa miopi dan hipermetropi ras tertentu klasifikasi klasifikasi glaukoma 4. Di antara kelainan kelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur. Pembawa sifat, biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Lakukan tindakan secara lembut, hatihati dan teliti 4. Mengenal oligohidramnion dan polihidramnion kelainan system saluran kemih kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra dan kelainan kromosom triploidi, trisomi 18 dan. Nefritis herediter dan kelainan genetik kasus 1 tuli sangat jarang diasosiasikan dengan salah satu kelainan genetik yang mempengaruhi ginjal di bawah ini. Nah berdasarkan dari organogenesisi ini lah diharapkan dapat mengurangi penggunaan obat yang berpengaruh pada kehamilan.
Bagian kromosom yang menjadi lokasi sifatsifat keturunan. Pdf on aug 16, 2017, dwi maryanti and others published faktorfaktor risiko terjadinya kelainan kongenital the risk factor influence kongenital anomali find, read and cite all the research you. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan. Congenital ditujukan untuk keadaan yang ditemukan pada saat lahir. Congenital bullous poikiloderma kindler syndrome new. Sedangkan pada penelitian kelainan kongenital di medan tahun 19911994 didapatkan angka penderita. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Satu gugus kromosom yang selaras dengan segugus sel dari satu jenis. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Pada pemeriksaan tekanan darah akan didapat dua angka. Gen dominan dinyatakan dengan simbol huruf besar, sedangkan gen resesif dinyatakan dengan simbol huruf kecil. This branch of forensic science can be defined as the application of genetics to human and non human material in the sense of a science with the purpose of studying inherited characteristics for.
Halaman dalam kategori kelainan genetik kategori ini memiliki 15 halaman, dari total 15. Contoh yang sering dilaporkan adalah ketidakmampuan seseorana mencenali rasa pahit dari phenylthiourea phenyl thiocarbamide, ptc. Organ pada embriogenesisi berkembang umumnya pada usia janin 020 minggu. Congenital anomalies are both a structural and functional abnormalities that can be identified before, during, or after birth. Artinya kromosom y tidak membawa faktor buta warna.
Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup serius dimana sel darah merah di dalam tubuh berbentuk seperti huruf c atau bulan sabit. Pada tahun 1986 angka kematian bayi turun menjadi 9,6 per 1. Gen pada umumnya mengekspresikan fungsinya terdapat produksi protein yang merupakan molekul kompleks yang bertanggung jawab terhadap banyak fungsi di dalam sel. Menurut european registration of congenital anomalies 2010 kelainan bawaan diklasifikasikan sebagai berikut. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada. Mikrognatia yang parah dapat merupakan kasus gawat darurat akibat sumbatan jalan nafas oleh lidah dalam rongga mulut yang sempit. Pdf faktor penyakit infeksi, penggunaan obat dan gizi ibu. Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakantindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik. The incidence of congenital anomalies varied in different countries, whereas the incidence of congenital anomalies in indonesia is around 5 in births 5%. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjaadinya kelainan kongenital, antara lain. Dilatasi pangkal aorta seperti yang ditemukan pada. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi effendi, 2006 dalam neonatologi idai 2008. Kelainan genetik dapat menyebabkan orang kehilangan sensitivitas pada rasa tertentu.
Genetika article about genetika by the free dictionary. Contoh kelainan genetik adalah polidaktili berjari banyak dan albinisme tubuh tidak memiliki melanin, sehingga berwarna pucat. Congenital dislocation of the hip atau yang dalam bahasa indonesia adalah dislokasi panggul kongenital. Congenital talipes equino varus ctev atau clubfoot hermansyah, dr, spot bag bedah smf othopedi, fkunand rsup dr. Uji kelainan genetik darmono profesor riset bidang toksikologi dewasa ini telah dikembangkan lebih dari seratus jenis uji genetik, diantaranya adalah uji genetik terhadap beberapa penyebab penyakit yang relatif sering ditemukan, misalnya sistik fibrosis dan penyakit genetik yang jarang ditemukan misalnya marfan disease.
Kelainan kongenital gejala, diagnosis, pengobatan sehatq. Misalnya seperti ketidaknormalan jumlah kromosom, dan bisa juga akibat dari penyakit keturunan. Kelainan kongenital lengkap anandaayumauliantikas blog. Faktor genetik kelainan kromosom atau adanya gen mutan faktor non genetik teratogen sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital dan 6 % pada anak usia 1 tahun menderita kelainan kongenital. Kelainan genetik kumpulan artikel kelainan genetik.
1108 790 1022 1218 138 1176 100 1360 629 896 447 45 337 223 1531 1344 809 820 1464 347 859 391 655 249 1274 1063 1213 459 1120 1156 157 985 1264 570